SMA
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' ירון שלום רב, בת 30.3, שבוע 11.3, הריון ראשון. אתמול נודע לי, לצערי, כי אני נשאית ל SMA. בעלי ביצע את הבדיקה הבוקר בבלינסון. נאמר לנו כי תשובות תתקבלנה תוך שבועיים. בעוד שבועיים אהיה בשבוע 13.3 - אז יהיה מאוחר מדי מכדי לבצע בדיקת סיסי שליה. שתי שאלות בבקשה: (1) האם הנך ממליץ לבצע בדיקת סיסי שליה בכל זאת ולבקש לשמור את הסיסים עד לקבלת תשובת המכון הגנטי? (2) אני מתוכננת לנסוע לנסיעה עסקית לסין בין שבוע 17.2 ל 18.3, כך שאוכל לבצע דיקור מי שפיר לכל המוקדם בשבוע 18.4. האם הנך ממליץ לבטל/לדחות את הנסיעה ולבצע את הדיקור בשבוע 17 במקום בשבוע 19 (בהנחה שלא אבצע סיסי שליה בסופו של דבר)? הרבה תודה!
שלום רב, בהתבסס על מה שמסרת לי כרגע הסיכון שלכם ל- SMA בצאצא הוא 1:200 לערך. בדיקת סיסי שלייה כרוכה בסיכון 1:100 להפלה - לא נראה מוצדק. ייתכן ובן זוגך כלל אינו נשא - ולכן הייתי ממתין בסבלנות עד לקבלת התשובה שלו. דיקור אפשר לעשות גם בשבוע 19 אם צריך.