vsd
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בסקירת מערכות שניה נמצא בלב העוברית VSD וזאת בנוסף לשני מוקדים אקוגניים בלב שנמצאו בסקירה המוקדמת. עשיתי מי שפיר שיצא תקין. הבנתי ש- VSD יכול להיות קשור למומים אחרים (לא דאון) כמו תסמונת די גורג שבו יש חסר מזערי בכרומוזום 22. האם זה שבדיקת מי השפיר יצא תקינה מכסה אותי מבחינת תסמונת זו או שמדובר בחסר מזערי שהבדיקה לא מזהה ואז בעצם בודקים זאת בעזרת הבדיקה של צ'יפ גנטי? כמו כן, איזה עוד מומים יכולים להיות קשורים לממצא זה? אני יודעת שזה ממצא שכיח אבל זהו הריון יקר מאד עבורי (תרומת ביצית) ואני מאד חרדה. תודה, נועם
אכן מום לב יכול להיות מבודד או חלק מתסמונת (כמו די גורג') תסמונת זו אינה נבדקת שגרתית במי שפיר אלא צריך לבקש במיוחד על פי המלצת גנטיקאי - לכן חשוב הייעוץ הגנטי. בדיקה זו ניתן לבצע חינם באמצעות FISH און בתשלום עם צ'יפ גנטי שבודק גם דברים אחרים. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. טל: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
