ממצא אקוגני בלב
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום ד"ר, בסקירה מוקדמת התגלה בחדר שמאל בלב ממצא אקוגני ("כדור גולף"). זהו הממצא היחיד שנמסר לנו ושאר הבדיקה תקינה (תודה לאל). השקיפות העורפית - 1.8MM. סיכון לפי גיל 1:962. סיכון שלי: 1:3700. שקיפות + בדיקת דם שליש ראשון (free beta וכו'): סיכון לפי גיל 1:1000. סיכון שלי: 1:1000. האם נכון שהממצא האקוגני בלב מעלה את הסיכון שלעיל מ-1:1000 ל-1:500 (או שאלו שטויות שכתובות באינטרנט)? האם נכון שמחקרים עדכניים מראים שאין בממצא זה כממצא יחיד כדי להראות משהו לגבי תסמונת דאון? ושלא ממליצים במקרה כזה לבצע בדיקת מי שפיר? [יש אולי מאמר עדכני של מומחה בתחום או בכתב עת אינטרנטי-רפואי שאנחנו יכולים לקרוא?] אנחנו ממש לא יודעים מה לעשות לגבי מי-שפיר... מעדיפים שלא בגלל הסיכון, אבל אם יש צורך רפואי... תודה, רונית
כממצא בודד לא נחשב כמעלה סיכון, אבל יש גישה שטוענת שבכל זאת מכפיל את הסיכון. אני מציע שתגיעו לייעוץ גנטי על מנת לשקלל את כל הנתונים באופן מדויק באמצעות תוכנה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. טל: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
