CF
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני ממוצא מזרחי (5 דורות בארץ, חצי תימניה) בסוף שנת 2004 עשיתי בדיקות סקר גנטיות (לפני הריון), בין היתר ל- CF. המוטציות שנבדקו, 11 מוטציות: מוטציה אלל I אלל II ------------------------ G542X תקין, תקין W1282X תקין, תקין DelF508 תקין, תקין N1303K תקין, תקין 3849 תקין, תקין D1152H תקין, תקין 405+1G->A תקין, תקין W1089X תקין, תקין G85E תקין, תקין S549R תקין, תקין 1717 תקין, תקין נמצא שאני לא נשאית ל- CF על פי הבדיקות הנ"ל. (בעלי ממוצא אשכנזי. לא עשה בדיקה) מה הסיכוי שבני חולה ב- CF, לאור תוצאות הבדיקות הנ"ל שלפיהן אני לא נשאית?
פרופ' ירון, כאמור אני ממוצא מזרחי, חצי או שלושת רבעים תימניה. בארץ מספר דורות. כאמור, נבדקו אצלי 11 מוטציות ל- בכ ונמצא שהכל תקין ושאני לא נשאית ל- CF האם בגלל שאני ממוצא תימני , הבדיקה הגנטית שביצעתי, והתוצאה שלפיה אני לא נשאית CF - איננה נכונה?? האם אין שום אמינות לתוצאות שלפיהן אני לא נשאית, ? האם יתכן בסבירות שאני כן נשאית למרות התוצאות??? מוטרדת מאוד!
הבדיקה בוודאות גבוהה אבל עדיין יתכנו אצלך מוטציות נדירות שלא נבדקות בשגרה. על מנת להגביר וודאות תפני גם את בן זוגך להבדק פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. טל: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il