נשאות לגושה -N370S
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, במהלך בדיקות גנטיות שעבערתי התגלה שאני נשאית של N370S. מצויין שהנשאות היא הטרוזיגוטית. GA IVS2+1 NORMAL GA N370S HETEROZYG. GA V394L NORMAL GA R496H NORMAL GA 84GG NORMAL כמו כן, כפי שאני מבינה, לא נבדקה המוטציה מהתוצאות הנ"ל, לא נבדקה המוטציה L444P 1. מה משמעות הנשאות ההטרוזיגוטית של N370S, כלומר, האם היא "עדיפה" על הומוזיגוטית? כמו כן, במידה והבן זוג אינו נשא של איזשהי מוטצית גושה - האם זה משנה אם הנשאות שלי היא הטרו או הומו או שבכל מקרה כיוון שהוא אינו נשא אין חשש לילד חולה (בכל מקום שקראתי ראיתי שההתיחסות בN370S היא לנשאות הומוזיגוטית, ונשאות הטרוזיגוטית מערבת עוד מוטציה). 2. האם אני צריכה לבקש שיבדקו גם את L444P? המון תודה
זה נושא מאד מורכב ולא לדיון בפורום. המוטציה שלך מאד קלה וצריך לבדוק את בן הזוג. מבחינתך - אין לזה הרבה משמעות. אין הכרח שתבדקי עוד מוטציות - חשוב מאד שתקבלי ייעוץ מסודר. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. טל: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
