התלבטות לגבי בדיקת CGH בשבוע 33
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' ירון שלום רב, אני בשבוע 32. עומדת לבצע בדיקת מי שפיר פיש בשבוע הבא, ב-24.5.10. מתלבטת קשות האם לבצע בדיקת CGH בשל החשש שאקבל תוצאות שלא אדע מה לעשות איתן. השיקול איננו כספי. הסיבה לבדיקת מי שפיר מאוחרת היא גומה אחורית 11 מ"מ שנצפתה ב-28.4.10 והיה נראה שהורמיס ברוטציה. ב-3.5.10 בוצע MRI שפורש כתקין מלבד אסימטריה קלה של חדרי המוח 11 מ"מ ו 9 מ"מ. ב-11.5.10 בבדיקת אולטרסאונד נראה כי אטריה 9 מ"מ בילטרלי וציסטרנה מגנה 14 מ"מ. עלי לציין כי בבדיקת שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת ומאוחרת כל התוצאות היו תקינות. בוצע גם אקו לב עובר ויצא תקין. חלבון עוברי יצא 1:20000 (ביצעתי את הבדיקה המרובעת). יש לי בבית תינוק בריא בן שנה ושבעה חודשים . האם במקרה שלי אתה ממליץ על ביצוע בדיקת CGH? תודה ויום טוב, איילת.
אינני רואה סיבה שלא לבצע זאת אם את ממילא עושה מי שפיר. עם זאת, יש לשקול בדיקות גנטיות נוספות, בייעוץ גניט פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. טל: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il