בבקשה ייעוץ

שלום אני בת 29+ בהריון ראשון , תחילת שבוע 17. בבדיקת שקיפות עורפית התוצאה היתה תקינה (1mm). אך בבדיקת דם שעשיתי לאחר מכן יצא b-hcg גבוה מ-8 (כשהערך המקסימלי התקין הוא 3) . PAPP-A יצא תקין. השיקלול של בדיקות הדם יחד עם השקיפות העורפית הגדילו את הסיכון ל-1:340. אציין שביצענו בדיקות גנטיות לפני ההריון והתוצאות היו תקינות וכן , לא ידוע על שום בעיה גנטית או כרומוזומית במשפחה שלנו. יש לי שתי אחיות ולכל אחת יש 3 ילדים בריאים תודה לאל. הפנו אותי לייעוץ גנטי בגלל התוצאות. היועצת המליצה על בדיקת מי שפיר (כתוצאה מהשקילול הסטטיסטי שמחוץ לנורמה) וכן המליצה על מעקב צמוד להריון בסיכון (כתוצאה מהb-hcg הגבוה במיוחד). הבנתי כי התוצאה של בדיקת דם זו מקורה מהשילייה ולכן יש לעשות מעקב צמוד באשר להתפתחות העובר בהמשך ההריון. עדיין לא עשיתי בדיקת תבחין משולש או מרובע. סקירה מוקדמת יצאה תקינה. נקבע לי תור לבדיקת מי שפיר לשבוע 18+ . כעת יש לי מספר שאלות: 1. אם הסיבה לשיקלול הסטטיסטי 1:340 הוא בעקבות סטייה של תוצאת הb-hcg (שכאמור, מקורו בשילייה), אז מדוע יש צורך לעשות בדיקת מי-שפיר שבאה לבדוק בעיות כרומוזומים. האם ניתן לוותר על בדיקת מי שפיר? אני חוששת מהבדיקה בשל הסיכונים הכרוכים בה ומצד שני , אני רוצה להיות בטוחה שאכן ניתן לוותר עליה ולהיות בטוחה שהסטייה הסטטיסטית 1:340 היא למעשה ממקור שאינו קשור כלל לבעיות כרומוזומים או תסמונת דאון שניבדקים במי שפיר. אלא הסטייה היא רק בגלל תוצאת הb-hcg .אז האם מי השפיר היא בדיקה מיותרת אם כך? 2. עדיין לא ביצעתי בדיקת תבחין משולש או מרובע. יש לי תור לביצוע הבדיקה רק בעוד מספר ימים והחשש הוא שהתוצאה של התבחין לא תגיע בטרם התור למי שפיר. האם אפשר לדחות את בדיקת מי השפיר ולחכות שתוצאות התבחין יגיעו ולראות אז את השיקלול הסטטיסטי הסופי? ואז להחליט אם לבצע את בדיקת מי השפיר ? עד איזה שבוע ניתן לבצע את בדיקת מי השפיר? וכמו כן , הבנתי שתוצאות מי השפיר מגיעות רק כ3 שבועות לאחר מכן . האין זה מאוחר מדי לביצוע הפסקת הריון במידה וחלילה התוצאות יהיו לא טובות ? סליחה על המלל הארוך . ניסיתי לפרט את המירב. ותודה מראש על המענה.

כיוון שכבר ביצעתי שיקלול של השקיפות העורפית יחד עם בדיקות הדם PAPP וb-HCG , הבנתי שלא ניתן יהיה לעשות שיקלול של השקיפות העורפית (+ תוצאות הPAPP- , b-HCG) יחד עם תוצאות התבחין המשולש/המרובע. (זה מה שנאמר לי במעבדות זר כששאלתי על שיקלול של התבחין המרובע עם התוצאות הקודמות) נאמר לי גם שבקופת חולים לא עושים שיקלול כלל לתבחין המשולש עם התוצאות הקודמות. האם זה נכון? אם כך , איך אפשר לדעת איזה תוצאות מדוייקות יותר (השיקלול הקיים או התוצאות שיהיו בתבחין?!) ? ואז איך אדע אם באמת ניתן לוותר על בדיקת מי שפיר? אציין שגם נקבע לי תור לסקירה מורחבת על חשבון הקופה כיוון שהיועצת ציינה שזה הריון בסיכון.