איכטיוזיס והריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בת 27. במשפחתי יש רקע של נשאות X-linked איכטיוזיס. (חסר בין הסמנים K7-2, DXS278 הנמצאים משני צדי הגן. צויין כי קיים VCX-A אקסונים 1, 2, ו-3'UTR). אני נמצאתי בבדיקת "פיש" נשאית. (בתוצאה צויין שהודגם לגביי החסר באזור הגן STS, ללא ציון הטווח של הסמנים החסרים). בשע"ט כעת אני בהריון, עם עובר ממין נקבה. לבעלי אין רקע של איכטיוזיס. בתבחין מרובע יצא אסטריול 0.99 MOM שאלותיי: 1. מה תוצאת האסטריול מלמדת? האם שהעובר קיבל שני X תקינים? 2. האם החסר הקיים במשפחתי, מתייחס רק לבעייה העורית, או שמערב גם חשש חו"ח של פיגור. 3. האם קיומו של X תקין אחד באזור ה-STS מבעלי, מונע את חשש הפיגור גם במקרה שהמחיקה (חו"ח) ב-X השני נרחבת יותר מ-STS? 4. האם סביר שגם אצלי יהיה אותו טווח חסר? תודה על התשובות.
1. מה תוצאת האסטריול מלמדת? האם שהעובר קיבל שני X תקינים? - לא בהכרח. 50% סיכוי 2. האם החסר הקיים במשפחתי, מתייחס רק לבעייה העורית, או שמערב גם חשש חו"ח של פיגור. את זה את צריכה לברר במעבדה שעשתה את הבדיקה 3. האם קיומו של X תקין אחד באזור ה-STS מבעלי, מונע את חשש הפיגור גם במקרה שהמחיקה (חו"ח) ב-X השני נרחבת יותר מ-STS? אם זו נקבה בכל מקרה לא יהיה פיגור שכלי 4. האם סביר שגם אצלי יהיה אותו טווח חסר? סביר כי אצלך בדיוק אותו דבר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
