בדיקות גנטיות - דחוף!!!

עשיתי בדיקה גנטית ואובחן אצלי הדבר הבא: SMA CARRIER :הנבדק נמצא נשא למוטציה FRAGILE X NORMAL (WT) תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה .שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו HEMOGLOBIN F 0.40 % ( 0.00- 2.00) (.*.......) HEMOGLOBIN A2 3.20 % ( 1.70- 3.50) (.......*.) אני מבינה ש SMA הינו ניוון שרירים, מה זה FMR1? מה הסיכוי שאם שני ההורים נשאים הילד בהכרח חולה ולא רק נשא? הכי חשוב - יש לי ילד בן שנה +, איך אני יכולה לבדוק אותו? פשוט קבענו תור לייועץ גנטי אבל רק לעוד חודש כאשר המטרה היא לבדוק את בעלי. בנתיים אני רוצה לבדוק את הילד שכבר נולד לםני יותר משנה ולוודא שאין לו כלום. תודה