חשד לטריזומיה 18
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' שלום, אני בת 35 בהריון שבוע 18. עד עכשיו ביצעתי שקיפות שיצאה תקינה 1 מ"מ, וכן סקירה מוקדמת שיצאה גם תקינה. ביצעתי בשבוע 17 חלבון עוברי וגם מי שפיר. תוצאות החלבון הראו על חשד לטריזומיה 18 1:45. להלן הערכים שנכתבו: APP 1.44 MOM 68.3 IU/ML HCG 0.24 MOM 6.9 IU/ML U-E3 0.59 MOM 0.78 NG/ML ברצוני לציין כי לא ביצעתי את בדיקת הדם שלאחר השקיפות מאחר והרופא שלי אמר שאם אעשה בכל מקרה מי שפיר אז אין צורך לבדיקה זו. כלומר התוצאות הנל מתיחסות לתבחין המשולש ולגיל שלי. דיברתי עם המעבדה של מי השפיר ונאמר לי היום שהחלבון שם יצא תקין 1.6 אולם יש לחכות לספירת הכרומוזומים. אני מאד מודאגת עד שתגיע התשובה, ושאלתי היא איזה ערך מבין אלה שנבדקו מעיד על החשד לטריזומיה? ידוע לי שערך נמוך של HCG יכול להעיד, האם הערך שכתבתי הוא אכן נמוך? האם למרות התוצאות התקינות עד כה (של החלבון במי שפיר, הסקירה והשקיפות) יש עדין סיכון גבוה לטריזומיה? לציין כי אין במשפחתינו מישהו הנושא מחלה זו. אודה לך מאד על תשובתך, מאחר ואני מאד מודאגת ומקווה שמדובר בעניין סטטיסטי בלבד בשל גילי. תודה, רונית.
נראה לי שהסיכון לטריזומיה 18 נמוך אבל יש להמתין לתשובת כרומוזמים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il