תסמונת קולמן ונזק לעוברית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בת 40. שבוע 23, הריון ראשון, מתורם זרע. כל הבדיקות עד כה יצאו תקינות (שקיפות עורפית, מי שפיר והסקירות). מדובר בעוברית. לתורם כבר נולדו כמה ילדים תקינים. נודע לי באקראי כי לאחי יש תסמונת קלמן, עליה לא סיפר לי. הוא בן 43 ומרבית מאפייניו הגופניים תואמים למאפייני התסמונת. עד כמה שהבנתי, מרבית הסובלים הם זכרים. ידוע לי שהוריי יודעים על התסמונת, אך התרשמתי שהם אינם מודעים לסכנות לעוברית. ידוע לי שהוא פנה למעבדה כלשהי באירופה להגדרה מדויקת של סוג התסמונת, אבל אין לי מושג לאיזו. הבנתי שאי אפשר לעשות בדיקה חוזרת של מי שפיר, אלא אם כן היא תתבצע בבית חולים ציבורי. כמו כן, שאי אפשר לבצע כבר הפלה, כיוון שלא מדובר בתסמונת מסכנת חיים. אני גם לא מעוניינת בהפלה. שאלותיי: 1. מה הסיכוי שאני והעוברית נשאיות? אם אני לא נשאית האם יש סיכוי שהעוברית נשאית? 2. האם ניתן עדיין לאבחן בבדיקת דם את התסמונת אצלי? מתי ניתן יהיה לאבחן בבדיקת דם את התסמונת אצל העוברית/אחרי הלידה? 3. כמה זמן לוקח לקבל תשובות? 4. האם יש דרך לטפל בתסמונת? עד כמה ההורמונים יכולים לעזור, אם בכלל? באיזה גיל מתחילים לתת אותם? האם הם נכללים בסל התרופות? 5. האם ידוע לך כתובות מעבדות בארץ או בחו"ל אליהן ניתן לשלוח דגימות דם? 6. באם ארצה להרות בפעם הבאה ויסתבר שאני נשאית האם עדיף להיעזר בתרומת ביצית? במקרה של עובר זכר האם עדיף להפיל אותו? תודה רונית12345
בחלק מהמקרים התסמונת מועברת דרך נשים שנאיות אצלן אין כל ביטוי של הגן. קודם כל צריך לאבחן את המצב לאשורו אצל אחיך, זה יכול לקחת כמה שבועות. רק אם תמצא אצלו הצורה הקשורה בתאחיזה לכרוןמוזום X - אז את וצאצאיך נמצאים בסיכון. הייתי מציע שתגיעי לייעוץ גנטי, רצוי עם אחיך. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il