שאלה חשובה מאוד
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום הנני בן 28 ,גילו אצל אמי מחלת EHLERS DANLOS TYPE4 לפני כ-5 שנים(שלא היתה ידוע אף פעם בעץ המשפחתי וסבא וסבתא שלי הגיעו לגיל 75),ע"י שליחת הביופסיה למעבדה בחו"ל.מחלה זו משפיעה לאמי על כלי דסקציות ואנוריזמה בכלי דם. לפני שנתיים נשלחתי ע"י גנטיקאי לבדיקה בארץ שבדקה אם אני מבין נכון האם אני נושא את הגן הפגום(שהיה בדיקה אצל אמי),הבדיקה שעשיתי היא באמצעות לקיחת דם ממני(ולא ביופסיה כמו אצל אמי). בתשובה שקבלתי היה רשום שאינני נושא את המחלה ב- 93% אני יודע כי המחלה היא רציסיבית-דומיננטית ויש לי 50% סיכוי לקבל אותה. 1)השאלה שלי היא אני ואישתי מנסים להכנס להריון ואם אינני נושא את המחלה האם יכול להיות מצב שהמחלה תועבר לילדי?? 2)האם יכול להיות שלמרות הבדיקה שנעשתה עדיין יש לי את המחלה או לחילופין יכול להיות מצב שיש לי גן פגום אחר שלא כמו אצל אמי? 3)מה משמעות 93% למה כותבים את זה ומה זה נותן?
כבר עניתי על השאלה - חובה לפנות למכון הגנטי שם בוצעו הבדיקות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il