מחלת EHLERS DANLOS
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, הנני מצרף את תוצאות הבדיקות שנעשו לי לפני 5 שנים בערך בבי"ח תל השומר(הבדיקות התבצעו ע"י לקיחת דם ממני . בדיקת DNA מדם היקפי של גיל מ"ס בדיקה_______ לא נמצאה המוטציה G1014E .שנמצאה אצל אמא שלו בגן ה-col3A1 . מוטציה בגן זה גורמת למחלת EHLERS DANLOS TYPE 4 . בדיקה נערכה עם רגאנטיס של מחקר. וודאות התשובה 95% 1)האם לפי תשובה זו אני נושא את מחלת EHLERS DANLOS? 2)האם יכול להיות שיש לי מוטציה בגן אחר? האם לפי התשובה הנל אני נושא או לא רק את EHLERS DANLOS TYPE 4?או בכלל מדובר על EHLERS DANLOS לכל סוגיו? 3)האם לפי התשובה הנ"ל הילדים שלי יכולים לרכוש את המחלה?(האם זה משנה מין היילוד) כמו כן אישתי בתחילת ההריון האם לפי דעתך יש צורך ללכת להיבדק? 4)מה משמעות המשפט רגאנטיס של מחקר ,וודאות התשובה 95% אני מצטער מראש על כמות השאלות פשוט אישתי מאוד לחוצה מהעניין ....
במקרה זה עליך לפנות למכון הגנטי שם עשו את הבדיקה. הסיפור המשפחתי שלך כמו גם כל העבר הגנטי של המשפחה - לא מוכרים לי זה יהיה חסר אחריות מצדי לתת הסבר כלשהו פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מחלת EHLERS DANLOS לפי הידוע לי היא מחלה דומיננטית. האם לא ניתן לפי התשובה שקבלתי לקבוע אם הנני נושא את המחלה ומה הסיכוי לילדים שלי לשאת אותה?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
