כרומוזום 22
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
האם תוכל להסביר לי מה זה אומר חוסר מזערי בכרומוזום 22 האם מסמן על תסמונת דאון או שמעיד על מחלות אחרות ? הומלץ לי דיקור מי שפיר ואני אמורה לעשות בשבוע 30 , עובר ממין זכר, בסקירת מערכות נצפתה קשת אאורטה ימנית , כל שאר הבדיקות תקינות כולל חלבון עוברי, שקיפות עורפית , והתפתחות של איברי בטן פנימיים , משקל העובר 1.635 לפי הערכת משקל בשבוע 30 עדיין הומלץ לי כדי להיות רגועה לעשות דיקור מי שפיר , שכמובן בגלל השבוע שאני נמצאת בו אני חוששת מאוד , ורציתי לדעת במה באמת משפיע החוסר בכרומוזום 22 .
אציין שהקשת אאורטה היא ממצא יחיד שעלול להוות איזו אינדיקציה לבעיה , היועץ הגנטי לא היה חד משמעי לגבי המי שפיר ואמר לי שאם אני רוצה להיות בטוחה ב 100% אז לעשות , השאלה אם היית ממליץ גם אתה למי שפיר - בשבוע כזה , למרות שמדובר בממצא יחיד ,
החשד הוא ככל שאני מבין לתסמונת velocardiofacial הקרויה גם די ג'ורג'. זו תסמונת מורכבת ואני סבור שהסיכון אינו גבוה, אבל להחלטה על מי שפיר - דרוש ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
