מיוטוניק דיסטרופי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אובחנתי לפני כשנה כבעלת מויטוניק דיסטרופי ללא ביטוי קליני עם 58 החזרות. כמו כן גם אימי הינה נשאית ללא ביטוי קליני עם 58 החזרות. יש לי ילדה שלא נבדקה, היא בת שנתיים עם התפתחות תקינה. 1. האם יש סיכוי שהילדים יחלו במחלה ותהיה להם רמת החזרות גבוהה מאוד? כלומר מה הסיכוי שתהיה רמת החזרות קיצונית של לדוגמא 400 החזרות? או אפילו יותר? 2. אני שוקלת להכנס להריון אך לא בתהליך PGD ולבצע בדיקות (סיסי שיליה או שפיר) האם יש מקום לבדוק שבו ניתן לקרוא מה התופעות לכל רמה של החזרות? לדוגמא עד 100 החזרות תופעות 1,2,3 מ100 עד 200 תופעות 4,5,6 וכו,? תודה אורטל
יש סיכון מוגבר לצאצאים עם מספר חזרות גבוה יותר, כולל מחלה הפוגעת מוקדם מאד - אפילו בעובר. הקשר בין מספר החזרות לחומרה אינו פשוט, ואני מציע בעניינים אלה להגיע לייעוץ גנטי מסודר. דווקא הריון PGD נראה אפשרות טובה. לגבי סיסי שלייה - תצטרכי לתאם עם הדסה או בילינסון פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
הבת שלי חולת מיטוניק דיסטרופיק ורוצה להרות ההיתי רוצה לדעת היכן ומי מטפל
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
