EHLERS DANLOS

שלום רב, אני מצרף את התשובות של הבדיקות של אמי אשר בוצעו בחול ולפי מה שקראתי המוטציה הגורמת למחלה אצל אמי (לפי הבדיקות בחול) כלל לא נבדקה אצלי בבדיקות DNA בארץ.-למרות שבתשובות היה רשום אצלי שהכל תקין. להלן התשובה שלי: בבדיקת DNA מדם היקפי של יואב לא נמצאה המוטציה G1014E שנמצאה אצל אמא שלו בגן COL3A1. מוטציה בגן זה גורמת למחלת EHLERS DANLOS TYPE 4 להלן תשובת אמי כפי שנתקבלו מחול: at that time our studies of the synthesys and secretion of type 3 procolaggen by her cells were consistent with the diagnoses of the vascular form of ehlers danlos type 4' we have now identified a mutation in one allele of the COL3A1 gene -G847E that confirms the diagnosis of eds type 4. to identify the mutation COL 3A1 WE ISOLATED rna from the culturedcells,synthesized cdna using reverse transcriptase and random hexamers'and then umlified and sequenced the domain of the col3a1 that was suspected to harbor the mutation based on collagen screning.there was no eviedence of a second population of suquence on amlification,eliminating the posibility of a deletion or insertation.direct swquencing of the cdna identified apoint mutation(c.3041g--->a with reference to the ainitiator methionine codon=1) in one col3a1 allele that resulted in substitution of glumatic acid for glycine at amino acid 847(G847E) within the triple helical region of the A1(3( )chain of type 3 collagen. the mutation creates at Hpy 188 (3) site.the COL3A1 gene mutation was confirmed in genomic dna by degesting the amlified product that contained the mutation with restriction enzyme Hpy 188. אנא ממך אני לא מחפש איבחון אלא רק לדעת האם מה שנבדק אצלי בבדיקות DNA ואצל אמי בבדיקות בחול היא אותה מוטציה כי אני רואה מספרים שונים לגמרי בשתי הבדיקות האם תוכל להסביר לי את ההבדלים בין השמות של המוטציות שנרשמו בחול למה שנרשם בארץ?האם מדובר על אותם המוטציות? האם יכול להיות כי הנני נושא את המחלה למרות התשובות שקבלתי בבדיקת DNA.?