1300 החזרות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בתאריך 01.08.10 ילדתי בת עם קשיי נשימה, ולבסוף אובחנה כDM1 לםני מס ימים נמסר לנו שיש לה 1300 החזרות.מנסיונך מספר החזרות כזה קיימת נכות קשה? קיים פיגור שכלי?מהי תוחלת החיים?האם תוכל ללמוד בביה"ס רגיל . אני לא אובחנתי כנשיאת DM1 לקחו ממני בדיקה ועדין אין לי תשובה, עלי לציין שסבתא רבה,והסבתא שלי ואמא שלי לא קיים אצלהם בעיית שרירים. בשבוע 35 אובחן אצלי ריבוי מי שפיר ניכר.נכון להיום הילדה מחוברת לסיפפ.
לימור שלום, באמת מקרה קשה. אכן יש מספר חזרות גבוה והמהלך הקליני מדבר על פגיעה משמעותית. אני חושב שמוקדם מדי לתת הערכות לגבי העתיד, נקווה לטוב. בשלב הראשון ההתמודדות עם בעיות הנשימה וחולשת השרירים היא זו שמשמעותית. אני מעריך שאת היא זו שנשאית, כיוון להמחלה מופיעה בצורה הקשה כשהיא עוברת מהאם. בכל אופן, להריון הבא - אם תהיו מעוניינים - נוכל לסייע לכם באבחוןם גנטי טרום השרשתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
