בדיקת מי שפיר בהעדר ממצאים קודמים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בשבוע 18 בהריון ראשון. עד כה כל הבדיקות שביצענו היו תקינות (שקיפות, סקירה מוקדמת, בדיקות סקר השליש הראשון) ומחכים לתוצאות החלבון עוברי. אני שוקלת לבצע ניקור מי שפיר מאחר וידועות במשפחת בעלי בעיות גנטיות (גם מחלות רציסיביות שלהן אינני נשאית אך גם אברציות כרומוזומליות פחות מוגדרות- סה'כ שני נכדים עם מומים מתוך 6). שאלותיי בבקשה: האם בדיקת מי שפיר בכלל רלוונטית בעניין? האם יש בדיקות ספציפיות שיש לבקש שיבצעו בדגימה לאור ההיסטוריה? האם מספיק ליידע את הרופא בזמן הבדיקה או לקבוע פגישת ייעוץ איתו לפני? בזמן הבדיקה, סביר להניח שאהיה בשבוע 20 -21. בזמן קבלת התשובה אהיה כבר בשבוע 24-25, מה עושים אם חלילה תתגלה בעיה ? מתנצלת על אורך הפניה, מרגישה קצת אבודה... בתודה מראש, הילה
אם יש בעיות גנטיות ו/או כרומוזומליות במשפחה חשוב מאד לקבל ייעוץ לפני הדיקור. הרופא שמבצע את הבדיקה לא תמיד יוכל לדעת איך לעזור לך פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il