טרנסלוקציה רציפרוקלית בין כרומוזומים 11 ו- 22
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
הי, בתוצאות של בדיקות מי שפיר אובחנה טרנסלוקציה רציפרוקלית בין כרומוזומים 11 ו- 22. ביצענו בדיקות דם כדי לבדוק האם אצל אחד מההורים יש גם טרנסלוקציה. שאלותיי הן: 1.) האם במקרה שלאחד מההורים יש טרנסלוקציה זהה רמת הסיכון זהה לזו של מקרים רגילים ללא טרנסלוקציה ואין צורך לעשות בדיקות נוספות? 2.) במקרה שאין מקרה כזה אצל ההורים, מה המשמעות ומה הסיכון לעומת הריון רגיל? 3.) במקרה שאין מקרה כזה אצל ההורים, אילו בדיקות נוספות היית ממליץ לעשות?- המליצו לנו על בדיקת צ'יפ גנטי וסריקת מוח.
לקריאה נוספת והעמקה
אני סבור שתחילה יש לבדוק את ההורים ולא להפליג בניתוחים סטטיסטיים. מניסיוני של כמה עשות מקרים - כולם היו מורשים
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים