שאלה לי בבקשה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בת 34 ואחותי היחידה בת 37. הורינו בני דודים רחוקים מעדות המזרח. הלידה של אחותי הסתבכה לא הגיע לה חמצן למוח למס' שניות והיא נותרה עם פיגור שכלי המוגדר קל עד בינוני. בגיל 18 קבלה התקף אפילפסיה ומאז מטופלת בתרופות, היה עוד התקף אחד לפני המון שנים ולא היה יותר. נאמר להורי ע"י נוירולוגית בכירה ביותר בעלת שם בינלאומי שהאפלפסיה הינה ההוכחה לכך שהפיגור נבע מהלידה עצמה ולא מגנטיקה. האם ידוע לכם על כך? שאלה נוספת, אני עשיתי בדיקות גנטיות מלאות לקראת הריון ולשמחתי הכל אצלי בסדר. האם גם זו הוכחה לכך שהפיגור של אחותי נבע מהלידה עצמה ולא בשל גנטיקה? האם בדיקת איקס שביר חיובי מצביעה בהכרח על בעייה גנטית? כלומר, אם אחותי תעשה את בדיקת האיקס השביר והתוצאה שלה תראה שיש לה, האם זה אומר שסיבת הפיגור שלה היא גנטית? אני מקווה שאני ברורה.. בכל אופן אשמח מאוד לתשובה :)
רוב סיכויים שמה שיש לאחותך אינו גנטי, אבל כדי לקבוע זאת סופית צריך שהיא ! תעבור ייעוץ גנטי ובדיקה של גנטיקאיץ שאר הבדיקות לא יועילו פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il