בדיקות גנטיות נוספות?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב שמי יערה ואני ובן זוגי היינו ביעוץ גנטי אצל אחות לפני כניסה להריון היא המליצה לנו על: טיי זקס, איקס שביר, דיאסטונטמיה משפחתית ביתא טלסמיה וסיסטיק פריבוזיס. לי עצמי יש לקות בשמיעה אני כבדת שמיעה עם מכשירי שמיעה, האחות לא המליצה על בדיקת גן לחירשות או משהו. שאני עשיתי ניתוח בהיותי ילדה אמרו לי שזה מום מולד, איזה בדיקות יש שאני יכולה לעשות על מנת לוודאות אם הליקוי גנטי או לא?
לקריאה נוספת והעמקה
ראשית מומלץ לבצע גם בדיקת SMA שהיא מחלה של ניוון שרירים לגבי החירשות, יש בדיקה לקונקסין 26-30 שבודקת רק חלק ממקרי החירשות. רצוי שתעברו ייעוץ גנטי מכוון בעניי זה אצל גנטיקאי רפואי
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים