נשאות של גן קונקסין 26/30-חירשות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בשבוע 17 להריוני ובשבוע הבא אמורה לעבור בדיקת מי שפיר.אתמול הגיעו תוצאות בדיקות גנטיות שביצעתי כהשלמה מהריונות קודמים והתבשרתי כי אני נשאית של גן חירשות- קונקסין 26/30 (אותרה אחת מהמוטציות).בעלי כמובן ביצע את הבדיקה ואנו ממתינים לתוצאות . שאלתי:אם יימצא כי בעלי נשא של הגן גם כן-האם בוודאות העובר יורש זאת,או שיש סיכויי שעל אף ששני ההורים נשאים הוא יכול "להתחמק" מכך? (יש לי שתי ילדות בריאות בבית ,טרם הובחנתי כנשאית).ברור לי כי נוכל לבדוק זאץ בוודאות בבדיקת מי השפיר,אבל רציתי לדעת מבחינה סטטיסטית אם יש סיכוי שעובר לא מקבל את הגן גם אם שני הוריו נשאים או בוודאות שכן. תודה אסי
אם שני ההורים נשאים הסיכון הוא רק 25% לחירשות, כך שב- 75% "יתחמק" כדבריך.. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il