נשאות לציסטיק פיברוזיס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בהריון שבוע 16+3, ממוצא תימני ופולני, לפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות כולל ל- CF והכל תקין. משום שאחות של בעלי מתכננת גם היא הריון היא עשתה בדיקות והיא נשאית ל-CF, לכן בעלי (מוצא טריפולטי וגרמני) גם כן עשה והוא נשא. המליצו לנו לפנות לייעוץ גנטי דחוף בגלל הקרבה למועד מי שפיר. יש לי תור בעוד שבועיים.אני מודאגת ורוצה לקבל פרטים על המקרה, האם יש מוטציות ספציפיות לתימנים שאפשר לבדוק? תוך כמה זמן מגיעות תשובות?האם אפשר לבקש את הבדיקות מרופא משפחה? האם יש מרפאה שמקבלת דחוף? האם התור בעוד שבועיים זה לא מאוחר מדי? תודה מראש.
יש באמת סיכון מסויים (לא גבוה) במקרה שלכם, יש מוטציות ייחודיות לתימנים ולאשכנזים, אבל בארץ נבדקות בשגרה רק 14 מוטציות ואילו בגן תוארו מעל 1000. כדאי שתפני לקופת החולים שלך שתדאג להפנותך למעבדה בהקדם, אם כי, זמן תשובה כ- 3-6 שבועות בממוצע. במקביל, מציע שתפני לייעוץ גנטי בהקדם פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
