תסמונת Joubert
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב בין אתרי האינטרנט השונים קראתי על מחלה גנטית בשם תסמונת Joubert. ברוב האתרים המדברים על בדיקות סקר גנטיות , הבדיקה של מחלה זו לא מוזכרת, במעטים שכן הזכירו אותה מומלץ לבדוק תסמונת זו במידה ושני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.ולשאלתי: אני ובן זוגי ממוצא אשכנזי (הוא מלא , אני חלקי). כחלק מתהליך קדם הריון, קיבלנו רשימה ארוכה ומכובדת של בדיקות שכדאי לבצע על פי מוצאנו (לפי קופ"ח כללית). תסמונת Joubert אינה נמצאת ברשימה זו. אשמח לדעת מה הסיבה לכך ואם יש צורך שנבצע גם בדיקה זו. תודה רבה
מדובר במחלה נדירה ואיגוד הגנטיקאים טרם המליץ לכלול אותה בבדיקות הסקר. יש לזכור כי תוארו אלפי מחלות גנטיות ולרובן לא מציעים בדיקת סקר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
