מום בלב העובר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בשבוע 29 להריון,הריון שהתקבל לאחר IVF בשילוב PGD,בדיקת מי שפיר שעשיתי היתה תקינה (לעובר טרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזום 10 14 ),לאחר בדיקת אקו לב לעובר נמצא כי"עורק הריאה השמאלי אינו יוצא מעורק הריאה,לא הוגדר בוודאות מקום יציאתו אך הרושם הוא שהוא יוצא מאזור קשת הארטה" ,בעקבות זאת הופניתי לבצע מי שפיר נוסף לבדיקת שלימות כרומוזום 22, מכיוון שכבר ביצעתי מי שפיר קיימת מבחנה קפואה עם דגימת מי שפיר,נאמר לי שאין ניסיון בשימוש במי שפיר קפוא ,הסברה היא שאיכות הDNA שיוכלו להפיק ממנו נמוכה ולכן הבדיקה לא תהיה אמינה. שאלותיי הם: 1. האם מוכר לך מקום לו ניסיון ויכולת לבצע בדיקה במי שפיר קפוא 2. בהנחה ולא -מתי כדאי לעשות את בדיקת מי השפיר ומה הסיכונים 3.בבדיקת אולטרסאונד שעשיתי נאמר כי הודגמה דינמיקה צווארית בין 26-34 מ"מ והצוואר בצורת משפך ברוחב 8 מ"מ, האם זה מהווה בעיה??? אשמח לתשובה מהירה
שאלותיך כבדות משקל ולא נראה לי נכון לענות עליהם במסגרת הפורום. לא כל הפרטים גלויים בפני. מציע שתגיע לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il