trisomy 21 mosaicism

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

10/11/2010 | 00:47 | מאת: רופא מטפל

בשל מראה דיסמורפי אחד הבחורים המטופלים אצלי, בחור בריא בן 14, התבקש לפנות לגנטיקאי. בבדיקה נמצאה trisomy 21 ב-4% מתאי הדם הפריפריים. מה המשמעות הקלינית של הממצא (הילד בסדר בסה"כ) ? האם יש צורך בבדיקות סקר כלשהן (בלוטת תריס, אקו לב ועוד - אתה מוזמן להוסיף דברים רלוונטים) ? תודה.

שאלה האם בתאי גופו יש אחוז יותר גבוה. האם הסימנים הדיסמורפיים מתאימים לתסמונת ? מציע שיפנה עם הוריו לבירור, בכל מקרה, יש לו סיכוי מצויין להמשיך להיות בריא אך יש לו סיכון לצאצאים עם התסמונת החמורה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי