ייעוץ גנטי - CF
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום פרופ' ירון, אני בשבוע 27 להריוני, עם ממצא של לולאת מעי אקוגנית (לא מורחבת). בדיקת מי שפיר בוצעה - תקינה. בדיקת נשאות CF נעשתה בשנת 2005 (טרם הריוני הראשון) - תקינה וכן בפברואר 2009 (טרם ההריון הנוכחי) בדיקה משלימה - תקינה אף היא (כלומר - אינני נשאית לאף אחת מהמוטציות שנבדקו - 15 במספרן). גם אני וגם בן זוגי ממוצא אשכנזי, משני הצדדים. האם לאור תקופת הבדיקות, והעובדה כי ביצענו בדיקת כל המוטציות שהיו קיימות באותה העת, ניתן להניח כי אין חשד סביר לCF אצל העובר? תודה מראש.
עניין נוסף שחשוב להזכיר - גם חשד להדבקה ב-CMV נשללה (וממילא חליתי בCMV כשנה לפני ההריון הנוכחי). שוב תודה.
אשמח לשמוע פרטים תודה
שבשנת 2009 נבדקו מוטציות נוספות שלא היו כלולות ברשימת הבדיקות שנערכו בשנת 2005 (אם אני לא טועה, אלו בדיקות שנכנסו לרשימת הבדיקות השגרתיות החל משנת 2008).
קשה לדעת מה הסיבה לממצאים. אפשרות של CF או CMV נשללו בסבירות גבוהה יכולות להיות סיבות נוספות כגון דלקת או חסימות מעי. מומלץ שתגיעי באמת לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
