נשאות ל-SMA והריון מתרומת זרע

שלום ד"ר, אני בחורה צעירה ובריאה שהולכת להיכנס בקרוב להריון מתרומת זרע. בבדיקות הגנטיות התגלתה אצלי נשאות למחלת SMA. הוצע לנו לעשות בדיקת DNA לזרע של התורם, אולם אני לא מצליחה להבין מהי התועלת מבדיקה זו. הוסבר לנו ע"י היועצת הגנטית כי כל שניתן לגלות בבדיקה הוא האם אדם הוא חולה (0), נשא (1), או בריא (2). אלא שלעיתים מקבלים תוצאה של (2), אך האדם לא נושא שני גנים תקינים אלא ששני הגנים נמצאים אצלו על אותו הענף (CIS). מכאן השאלה: למיטב הבנתי, גם אם נעשה בדיקת DNA לזרע, הרי שגם אם נקבל תוצאה (2), לא נלמד דבר: אם נבדוק את העובר במי שפיר והוא יקבל (2), נדע שהוא בריא. אך אם הוא יקבל (1) (בסבירות של 50%), לא נוכל לדעת האם הוא נשא של אב בריא והגן החולה מהאם, או שהוא קיבל את הגן הבריא החולה ואת הגן החסר מהאב שהוא CIS. לכן מה היתרון בבדיקת DNA, מלבד לשלול שתורם הזרע הוא נשא בעצמו (1)? שאלה נוספת היא, מה עושים אם מתברר שהעובר הוא (1), כאשר לא יודעים אם האב הוא (2) רגיל ובריא או (2) עם שני הגנים על אותו הענף. אם הוא (1) כאשר האב הוא עם 2 גנים על אותו ענף, האם המשמעות היא תינוק חולה? האם יש צורך לבצע הפלה? היועצת אמרה שבמצב כזה בודקים את ההורים של בני הזוג, אבל במקרה שלנו תרומת הזרע היא אנונימית ולא נוכל לבדוק את הורי התורם. אם כך, מה עושים? האם נצטרך לעשות הפלה במצב של (1)? אם כן הרי שיש סיכויים גבוהים מאוד להפלה... או שיש דרך אחרת? המון המון תודה מראש על כל תשובה!