Spinal Muscular Atrophy
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. אני בשבוע ה15 וקיבלתי תוצאות לבדיקות גנטיות שביצעתי לפני כחודש. בכל התוצאות רשום "תקין". פרט לבדק' Spinal Muscular Atrophy בה קיבלתי תשובה שלא כ"כ הבנתי: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1, נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA"... אשמח לדעת מה התשובה אומרת, האם בן זוגי צריך לעבור בדיקה לגן הנ"ל? תודה רבה, אבישג.
לקריאה נוספת והעמקה
זו נחשבת תוצאה תקינה, עם כל ההסתייגויות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים