תסמונת בלום
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
כשעברתי בדיקות גנטיות במהלך הריון ראשון הסתבר שאני נשאית של תסמונת בלום, מוטציה del6/ins7 2281. בעלי נבדק ולא נמצא נשאי לתסמונת זו. בייעוץ גנטי שקיבלנו אז, לפני כמה שנים, נאמר שאין סיכון מוגבר שיוולדו ילדים עם תסמונת בלום. ואכן נולדו לנו שני ילדים בריאים. לקראת הריון שלישי רציתי לברר האם לפי המידע הרפואי העדכני הסיכון שיוולד לי ילד עם תסמונת בלום גדול יותר משאר האוכלוסייה?
לקריאה נוספת והעמקה
תאורטית גבוה במעט מאד, לא משהו לדאוג פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il.
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים