SMA
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
באחד המקורות באינטרנט שאתה כתבת רשום שאין לשייך את מחלת ניוון שרירים מסוג SMA לפי מוצא אלא שכדאי שכולם ייבדקו. והיום שהלכתי לעשות גנומטר במעבדה נמצא שעל פי המוצא שלי אני צריכה לעשות בדיקת נשאות גן ניוון שרירים מסוג SMA. אז רציתי להבין האם זה קשור למוצא או שכיום ממליצים לכולם לעשות ללא קשר למוצא? בנוסף, כתוב בטור הבדיקות שלא מתאימות למוצא שלכם ניוון שרירים מסוג LGMD. מכאן נובעת שאלתי כמה סוגי מחלות ניוון שרירים יש? האם הבדיקות הגנטיות מכסות את כל הבדיקות? אשמח לקבל תשובה מהימנה ומקיפה בענין. תודה רבה וחג שמח
תשובה מהימנה ומקיפה אפשר בייעוץ גנטי מלא. בדיקת SMA נועדה לכל העדות בדיקת LGMD רק ליוצאי צפון אפריקה - במיוחד לוב פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il.