תסמונת סטיקלר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופסור ירון שלום שמי טלי ואני בת 31. במשפחתי מצד אימי אצלי ואצל שני בניי ישנה תסמונת ע"ש סטיקלר בשני ההריונות הקודמים למרות שהיינו בייעוץ גנטי בעפולה ועשיתי גם דיקור מי שפיר הדרך היחידה לנחש אם הם חולים הייתה בגלל אורך הפמור הלא תקין וגם זאת לאחר שנשלל נושא של גמדות. בבן השני היה גם עורק טבורי אחד. לפני שבוע וחצי היינו בייעוץ גנטי בבית חולים אחר (נהריה) ולפי דברי הרופאה הוצע לנו אפשרות שיילקחו דמים מכל המשפחה וישלחו לבדיקה כדי לאתר את הגן הפגוע כדי שניתן יהיה לעשות אבחון טרום לידתי בשבוע מוקדם של ההריון, עוד נאמר לנו שעליהם לבדוק קודם כמה זמן אורך כל התהליך ומהי העלות. בינתיים הסתבר בשבוע הזה שאני כבר בהריון מכיוון שבחצי שנה האחרונה כן תכננו עוד הריון. אך עכשיו הייעוץ הגנטי האחרון די דחק אותנו לפינה מכיוון שגם אני וגם בעלי לא חושבים שאנחנו רוצים ויכולים להתמודד עם עוד ילד חולה למרות שיש לי בבית שני פרחים מדהימים אך ההתמודות עם המגבלות הפיזיות הריצות לרופאים ולא מעט ההוצאות הכלכליות הכרוכות בכך די מתישות אותנו.הביטוי העיקרי אצלנו במשפחה ממה שאני יודעת זה בעיות מפרקים ובעיות בעיניים יכול להיות שיש עוד ואנחנו פשוט לא מקשרים בגלל חוסר אינפורמציה.השאלה שלי היא האם נכון להיום כן יש איזושהי בדיקה שיכולה לעזור לנו לבדוק האם העובר חולה או לא ואם לא כרגע האם אפשר לעשות את זה בעתיד הקרוב ואז אני פשוט חושבת שנכון לעכשיו אני אקח את הסיכון ואסיים את ההריון הנוכחי. חשוב לי לציין עוד דבר שאמרתי לגנטיקאית הוא שאני יודעת שלפי הספרות זו מחלה דומיננטית שמתבטאת בזכרים ובנקבות 50 50 עם אותו הסיכוי אך עובדתית בשטח עצמו במשפחתי למרות שגם הזכרים וגם הנקבות חולים אצל כל הזכרים המחלה באה לידי ביטוי חמור יותר ומגיל מאוד מוקדם מה שלא קורה אצל הנקבות ולכן שאלתי גם אם לאור העובדה הזו יש לנו אפשרות לבקש הפרייה לנקבה ולא לזכר התשובה הייתה כמובן לא. אני מאוד מבולבלת כרגע ולכן אשמח מאוד לתשובה בנושא תודה רבה, טלי
על פי שאלותיך נראה לי שיש לך בלבול. אין כל קשר למין העובר ולכן אין מקום לבחירת המין. ההצעה היחידה שאני יכול לתת לך מבלי להכיר את המקרה זה לבצע את הבדי3ה הגנטית היקרה שתאבחן בוודאות את התסמונת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
היי טלי אשמח להשאיר לך פון שלי על מנת לפתוח עמותת סטיקלר כיום ידוע על 15 סטיקלרים בארץ ואשמח לאגד את כולם כדי שיהיה לנו יותר קל בחיים ... אני קיבלתי נכות וליאן מקבלת סייעת בכיתה בגלל הפרקים ועצמות ... אשמח לענות לך על כל שאלה ולצאת מחוזקים יותר חיים יפים... חיבוק שרי 050-7696608
היי, גם אני ובני עם סטיקלר. פתחתי קבוצה בפייסבוק עבור תסמונת סטיקלר וכן עבור פייר רובין, ואשמח אם תצטרפו. שרי, האם אפשר עוד לפנות אלייך במספר הזה?
היי שירה כיצד ניתן ליצור איתך קשר?
מתנצלת, רק עכשיו ראיתי שענית. ניתן להצטרף לקבוצות בפייסבוק, או אם תרצי לשלוח לי מייל ואענה לך עם הטלפון שלי [email protected]
האם אנחנו על תסמונת סטיקלר זכאים לנכות כללית יש בעיות עניים פרקים ?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
