שאלה בקשר עם ייעוץ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בת 32 ויש לי 4 כתמי קפה כאשר לפי 3 הרופאים הבכירים שהייתי אצלם (נכנסתי פשוט לחרדה בעניין אז הלכתי לשלושה רופאים) אין להם משמעות ואין לי את המחלה הגנטית נוירופיברומטוסיז. אני חייבת לציין שאף פעם לא בדקתי את הכתמים עד לפני זמן מה כאמור וגם לפחות בקשר עם 3 מהם לא גליתי אותם עד לגיל מאוד מאוחר הם גם במקום די מוסתר בגוף (למזלי). בכל מקרה, יש לי בן בריא ברוך השם והתחלתי להיות חרדה בקשר עם הכתמים האילו שאולי כדאי ואעשה בדיקה גנטית לשלול נשאות במחלת נוירופיברומטוזיס. אני מתכננת הריון שני. כל רופאי העור שהייתי אצלם אמרו לי במילים אחרות אומנם לשכוח מזה אבל בכל זאת רציתי לשאול אותך מה דעתך בעניין? תודה רבה, שני
לדעתי כדאי שיבדוק אותך גנטיקאי כי בחשד למחלה זו יש בדיקות נוספות בעיניים ובמקומות אחרים שניתן לבדוק. רק אז תוכלי להיות רגועה לגבי ההריון פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
אבל אני לא כ"כ מבינה אין לי בכלל חשד למחלה זו. הרופאים קבעיו נחרצות שאין לי את המחלה. בכל מקרה, איך אני מגיעה לגנטיקאי?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
