מחלות גנטיות

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

17/12/2010 | 10:51 | מאת: רונה

פרופ ירון שלום רציתי לדעת האם המוטציות שבודקים בCF ובFD אצל יהודים אשכנזים מגלות 100% מהנשאים? או שיש אחוזים בודדים שלא מתגלים בשל מוטציות אחרות. במידה ואחד מבני הזוג נשא של CF או FD - האם בדיקה תקינה של הבן זוג השני ודאית ב100% או שכדי להיות בטוחים ב100% יש לבצע ריצוף גנטי? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

המוטציות שנבדקות לא מכסות 100% אלא קרוב מאד לכך. ריצוף מלא נותן כיסוי גבוה יותר - אך זה יקר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי