חלבון עוברי כאינדיקציה לתסמונת דאון בהיריון תאומים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אישתי נמצאת בשבוע 17 להיריון עם התאומות. ההיריון עלה לנו במאמצים גדולים ואנחנו מאד שמחים איתו. בבדיקת השקיפות עורפית יצאו תוצאות טובות מאד (סיכוי של אחד לכמה אלפים לתסמונת דאון) תוצאות הסקירה המוקדמת היו מצויינות גם כן והגיל של אישתי הוא 31. אבל הרופא נשים התעקש שנעשה גם בדיקת חלבון עוברי. תוצאות הבדיקה הראו שהסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:244 והרופא אמר לעשות מי שפיר. היועצת הגנטית התנגדה בתוקף ואמרה שאין שום היגיון סטטיסטי בבדיקת חלבון עוברי ואמרה שהרופא כנראה התבלבל. הסיכוי להפלה במי שפיר, היא אמרה עומד על 1:100. אנחנו מבולבלים. למה שלחו אותנו מראש לעשות חלבון עוברי ומה עושים עם התוצאה הזו?
על פי החלטת איגוד הגנטיקאים - בדיקת חלבון עוברי לא מומלץ בתאומים. אני חושב שהיועצת תיארה נכון את פני הדברים לשאלה מדוע בכל זאת נשלחתם - כדאי שתשאלו את הרופא ששלח