תסמונת JOUBERT
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בהריון שלישי. יש לי שני בנים בריאים. בסקירה מאוחרת נמצא ורמיקס אטרופי והרחבה של הגומה האחורית 16 מ"מ. בייעוץ גנטי הומלץ לנו לבדוק נשאות לתסמונת ג'וברט (שנינו אשכנזים). מהי מידת ההתאמה של הממצא לתסמונת זו, מהן מאפייניה והיכן ניתן למצוא חומר בנושא? מה עוד מומלץ לנו לבדוק? (מעבר לנשאות ולMRI)
לקריאה נוספת והעמקה
זו אחת ממספר תסמונות היכולות להתבטא באופן דומה. כמובן שדרוש ייעוץ גנטי את הבדיקה מבצעים למיטב ידיעתי בהדסה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים