גניטיקה - בבקשה עזרה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, חייבת את עזרתך - קיבלתי תוצאה של אחת הבדיקות והיא כזו - FRAGILE X NORMAL תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה .שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו מה זה אומר?!! אני בשבוע 11 אח של בעלי עם פיגור קל ולאחות של אבא שלו היה פיגור קשה יותר. מה ניתן לעשות מעבר לבדיקה זו? אשמח לתשובה מהירה המון תודה
לקריאה נוספת והעמקה
את זה צריך לשאול את המעבדה המבצעת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים