תסמונת לא מאובחנת
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, יש לי ילד בן שנתיים עם עיכוב התפתחותי ומאפיינים ברורים של תסמונת (היקף ראש 5 סיות תקן מתחת לנורמה, דיסמורפיזם קל). גנטיקאים שפגשנו לא ידעו לשים את האצבע על הבעייה, מלבד אחד שהעלה השערה של 8P-, או חוסר מזערי אחר. עשינו לו בדיקת צ'יפ גנטי והבדיקה יצאה תקינה, אבל לא קיבלנו הדרכה לגבי המשמעות. האם זה אומר שאם יש חוסר בכרומוזום אז הוא מאד קטן? האם זה אמור לתת אופטימיות לגבי ההתפתחות בהמשך והאם יש בדיקה נוספת שכדאי לעשות כדי לגלות את הבעייה? תודה!
לקריאה נוספת והעמקה
כל עוד לא אובחנה הסיבה זה מעורר בעיה וחשש לחזרה בילדים נוספים. אין ברירה אלא להמשיך לחפש את הסיבה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים