עצמות ארוכות קצרות מדי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בשבוע 27. לפני 3 שבועות בסקירה המורחבת נמצא שהעצמות הארוכות קצרות בכשבוע מגיל ההריון. היום עשיתי סקירה ממוקדת ויצא שהן כבר קצרות בשבועיים (אחוזון 5-10). הבטן של העובר דווקא גדולה בכמה ימים מגיל ההריון. עשיתי כבר לפני כמה חוד' חלבון עוברי ושקיפות עורפית שיצאו תקינות. סקר ביוכימי ראשון יצא תקין אבל עם סיכוי קצת יותר גבוה לתסמונת דאון מאשר לפי חישוב גיל בלבד (אני בת 30, יצא סיכוי 1:730 בערך). הופנתי ליעוץ גנטי וכמובן שאני אעשה אותו, אבל השאלה היא עד כמה צריך להתכונן כבר עכשיו לאפשרויות רעות? אני רק אציין שגם אני וגם בעלי נמוכים והאמת היא שאצל הוריו באמת הידיים והרגליים די קצרות...
אינני יודע אם צריך להתכונן לרעות. כדאי קודם כמובן לבצע ייעוץ גנטי וכן לבחון את קצב הצמיחה של העובר כנגד עקומות נורמה (גרפים של צמיחה) יש באמת סיכוי שמדובר בתכונה משפחחית פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il