בדיקה גנטית למחלת הטאי זקס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ד"ר שלום רב, אישתי בהריון בשבוע 11 ולפני שבועיים קיבלתי תוצאות של הבדיקה שנעשתה כחלק מבדיקות לגילוי מחלות גנטיות. התשובות שקיבלתי הם 65% רמת האנזים הקסוזאמינידאז A (למרות שראיתי בפורום כי הינך אומר שלא מבצעים את הבדיקה הזאת כל חברי ביצעו אותה וכנאה שעדיין ממשיכים לבצע את הבדיקה לאינזים הקסוזאמינידאז). ברצוני לשאול אותך האם רמה אינזים 65% היא רמה תקינה? מהו טווח הנורמה של רמת האינזים הנ"ל? בבקשה תענה כי אני ואישתי מאוד לחוצים ולא יודעים מה לעשות במעבדה שביצענו את הבדיקה אומרים שמבחינתם הבדיקה תקינה ואין צורך לעשות שום דבר?!
לקריאה נוספת והעמקה
כאמור - רק המעבדה מורשה לתת פרשנות לתוצאותיה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים