מום שלד ...דחוף
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
לאחר סדרת בדיקות של עצמות העובר שלי שמשבוע 30 הראו קיצר של כ4 ץ5 שבועות ולאחר דיקור מי שפיר שיצא תקין (ש 34)ובדיקה לאכונדרופלסיה תקינה.. הרופאים עדיין מוצאים שקיצור העצמות שעומד מתחת לאחוזון 1 מהווה אינדקציה להפסקת הריון ..מיותר לציין באיזה מצב נפשי אנו נמצאים ..הם טוענים שישנה מוטציה נוספת שנמצאה F384Lבאזור של הגןFGFR3 אשר לא ברורה המשמעות של זה לגבי האבחנה של מום השלד...השאלה שלי להסתמך על ממצא זה או שעליי לתת לסיכוי שהכל בסדר ואין תשובות ברורות ?ה ...האם עליי לסמוך על מראה העצמות באולטרסאונד ..אוף איזה קשה
זה ייעוץ מאד קשה ! הייתי מעדיף שתגיעו למרפאתי. בכל אופן יש לוודא שנשללו בעיות שלייתיות. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
הייתי מאד רוצה להגיע במה זה כרוך? כי מבחינה כלכללית זה קשה לי עכשיו ..וגם אני בשבוע מאד מתקדם 36+4 .ומה זה אומר בעיות שילתיות?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
