בדיקת X -שביר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ שלום רב, הנני בהריון בשבוע ה12 ביצעתי בדיקה ל-X שביר כחלק מבדיקות גנטיות הממולצות ע"י משרד הביאות, בתשובה לבדיקה זו היה רשום כי מספר החזרות הינו בתחום הנורמה,מהימנות התוצאה 95% מה אומר המינוח מספר החזרות בתחום הנורמה?האם זהו המינוח המקובל?כי בשאר בדיקות הגנטיות היה רשום שום התוצאה תקינה בפרוש. כמו כן בבדיקה ל-אגירת גלקוגן ובבדיקה ל-A1AT היה רשום -נתקבלה תוצאה תקינה ,תוצאה זו שוללת נשאות למחלה במהמנות של 95% אצל יהודים ממוצא אשכנזי-יש לציין כי הנני מרוקאית ובעלי אשכנזי האם התוצאות לבדיקות הללו אינן אמינות וכדאי שגם בעלי יבצע את הבדיקות הללו?או שאם אצלי יצא הכל תקין אין טעם גם לבעלי לבצע את הבדיקות?
במקרים אלה יש לקבל הסבר מהמעבדה המבצעת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
