בדיקות טיי זקס

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

11/02/2011 | 12:18 | מאת: מארי

שלום, אני בת 29 ומנסה להיכנס להריון (ראשון). בבדיקות סקר גנטיות נמצא כי אני נשאית של טיי זקס מוטציה IVS12DSG>C+1 בעלי ביצע בדיקה ואינו נמצא נשא. המוטציה שנמצאה אצלי לא רשומה ברשימת המוטציות שנבדקו אצלו שהם: 1278insTATC, IVS12+1G-c, 805G-A, 910de1TTC913de1TTC, IVS5-2A-g, 509G-A האם בדיקת מוטציות הנ"ל מספיקות כדי לקבוע שאינו נשא, ולנו אין סיבה לדעגה? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

מה שנמצא אצלך זה שם אחר למוטציה IVS12+1G-c שנבדקה אצלו ליתר בטחון תוודאו עם המעבדה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

13/02/2011 | 14:58 | מאת: מארי

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי