בדיקות טיי זקס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בת 29 ומנסה להיכנס להריון (ראשון). בבדיקות סקר גנטיות נמצא כי אני נשאית של טיי זקס מוטציה IVS12DSG>C+1 בעלי ביצע בדיקה ואינו נמצא נשא. המוטציה שנמצאה אצלי לא רשומה ברשימת המוטציות שנבדקו אצלו שהם: 1278insTATC, IVS12+1G-c, 805G-A, 910de1TTC913de1TTC, IVS5-2A-g, 509G-A האם בדיקת מוטציות הנ"ל מספיקות כדי לקבוע שאינו נשא, ולנו אין סיבה לדעגה? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
מה שנמצא אצלך זה שם אחר למוטציה IVS12+1G-c שנבדקה אצלו ליתר בטחון תוודאו עם המעבדה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים