יעוץ לפני הריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
יש לי תינוק בן שנה וחצי. אני נשאית של מוטציה DF508 (אשכנזיה). האב לא נשא ל-14 מוטציות שכיחות (עירקי).אמרו לנו שהסיכוי ל-CF קטן. לא הציעו לעשות ריצוף גנטי. התינוק נשא של המוטציה DF508 עם פולימורפיזם באינטרון 8 9T/5T אינו נשא של המוטציה R117H.מטופל במרפאת סי. אף ובגסטרו. היה מאושפז בעקבות דלק בלבלב, עבר ביופסיה בכבד ויש צלקת. לא תמיד מרגיש טוב. חשוד כסובל מ atypical cf (3 תבחיני זיעה גבוליים עד 55). אנו חושבים על הריון נוסף אבל חוששים מבעיה דומה. מה ניתן לעשות? סיסי שליה? ריצוף גנטי לאב?
לקריאה נוספת והעמקה
הכי חשוב ייעוץ גנטי אבל בהחלט כדאי לעשות לו ו/או לאב רצוף של הגן פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים