נמצאה אצלי מוטציה delF508 האם אני גם חולה במחלה CF

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

20/02/2011 | 22:01 | מאת: מוניקה

שלום, הודיעו לי שאנינשאית של CF " רצ:ב תוצאת הבדיקה ,האם זה אומר שאני גם חולה במחלה ? אני סובלת מבעיות נשימה ובעיות עיכול שנים רבות , האם זה קשור ? הודעות לבדיקת Cystic Fibrosis (CF) מתאריך 06/02/2011 :תואבה תויצטומה וקדבנ היצטומה םש I ללא II ללא ------------------------------ 1717+1G->A ןיקת ןיקת 3849 ןיקת ןיקת D1152H ןיקת ןיקת G542X ןיקת ןיקת N1303K ןיקת ןיקת W1282X ןיקת ןיקת delF508 ןיקת היצטומ 405+1G->A ןיקת ןיקת G85E ןיקת ןיקת S549R ןיקת ןיקת W1089X ןיקת ןיקת I1234V ןיקת ןיקת Y1092X ןיקת ןיקת 3121-1G->A ןיקת ןיקת ראודב חלשית תטרופמ תימשר הבושת גוזה תב/ןב תקידב תצלמומ Cystic Fibrosis (CF) ראודב חלשת תטרופמו תימשר הבושת

לקריאה נוספת והעמקה

יכול להיות שיש קשר -אבל כדי לחלות במחלה, גם בצורה קלה צריך שתהיה עוד מוטציה בגן. אלא שבשגרה בודקים רק 14, ולמעשה תוארו יותר מ- 1500. ממליץ שתפנה לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי