התייעצות לפני סיסי שילייה לזיהוי לבקנות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, יש לי ילד בן 5 לבקן מסוג IVS2>7A בגן TYR. הוא מסתדר בסדר עם הלקות ושיערו בלונדיני בהיר ולא לבן. אני כעת בהריון בשבוע 6 ומעוניינת לקבל הפניה למקום בו ניתן לקרוא על ביטויי המוטציה וההתנהגות שלה. האם אותה מוטציה שאני ובעלי נשאים שלה יכולה לקבל ביטוי אחר כגון ילד לבקן שהוא לבן או עם לקות ראיה קשה יותר או שתמיד הגן מתנהג באותה צורה? אנחנו מתלבטים אם לעשות בדיקה לעובר החדש כי לא יודעים האם לעשות הפלה במקרה שהעובר יהיה לבקן. אם נדע שהלבקנות תתבטא באותו אופן (קל יחסית) של בני הבכור בוודאות נשאיר את ההריון, אבל לא יודעים אם הלבקנות יכולה להיות חמורה יותר. נשמח מאוד לקבל קצה חוט לקבלת החלטה קשה זו.
תוכלו לפנות אלי לייעוץ גנטי או לפרופ' ענת בלומנפלד בהדסה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il