spino cerebellar ataxia
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בהמשך לשאלה קודמת שנשאלה בפורום בנושא זה, אחותי חולה במחלה זו, ורציתי לברר: 1. האם שני בני הזוג צריכים להיות נשאים כדי שיהיה סיכוי שהעובר יחלה או יהיה נשא? (האם שנינו צריכים לבצע בדיקה?) 2. מה הם אחוזי הסיכוי למחלה, במקרה של נשאות של אחד ההורים? 3. היכן ניתן למצוא מידע נוסף? תודה רבה, יוסי
SCA זו אינה מחלה אחת אלא קבוצה של מחלות. בדרך כלל דומיננטיות, ודי בהורה אחד חולה כדי שיהיה צאצא חולה (סיכון של 50%. מומלץ לוודא שהבדיקה הגנטית אבחנה את המצב בוודאות. את הבדיקות מבצעים בהדסה.
(מספר מקשר)
תודה רבה על התשובה, אבל משהו עדיין לא ברור לי. אני לא חולה במחלה. היחידה במשפחה החולה בה היא אחותי. השאלה היא האם עלי להיבדק לנשאות? אם אני נשא, מהם הסיכויים שהתינוק שלי יהיה גם הוא חולה? שוב, המון תודה.
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים