בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בספט' 2008 בצעתי בדיקות גנטיות בה התגלה כי גם אני וגם אחותי נשאיות ל-CF (אני גם לדיסאוטונומיה משפחתית). הריתי מתרומת זרע. התורם (יהודי) נבדק ונמצא שאיננו נשא. אני רוצה להתחיל בטיפולים לילד שני ונאמר לי שהתורמים מחוייבים (חוק חדש) לעבור שוב את הבדיקות ל CF. האם זה אומר שגם אני צריכה להיבדק שוב? ואם התוצאה של התורם שאיננו נשא מספקת או שכדאי ללכת לייעוץ? ויש משהו להתעדכן גם בדיסאוטונומיה משפחתית? תודה
אני מציע תחילה שאת תבדקי שוב ל- CF כמו כן לוודא שנבדקת לשאר הבדיקות על פי מוצאך כגון SMA ואחרות רק אם תמצאי נשאית יהיה צורך לבדוק את התורם פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
עשיתי לפני שנתיים וחצי את 16 הבדיקות של האשכנזים ונמצאתי נשאית לCF ולדיסאוטנומיה משפחתית. התורם אשכנזי נבדק ולא נשא. קיבלתי הודעה שעפ"י החלטה (משרד הבריאות?) התורמים יבדקו שוב במקרה שהאישה כן נשאית של CF. האם זה נכון גם לזוגות נשואים שאחד מהם לא נשא וצריך להיבדק שוב? כמו במקרה של אחותי. הרי ידוע שאני נשאית למה אתה מציע לי להיבדק שוב? האם בשנתיים האחרונות יש בדיקות חדשות המומלצות לי לביצוע?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
