glycogen storage desease

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

14/03/2011 | 14:27 | מאת: טלי

בעלי ואני נשאים של glycogen storage desease. רציתי לשאול האם כשמוצאים בדיקור מי שפיר שהעובר הוא הומוזיגוט ל g.s.d זה ודאי שהוא יהיה חולה? או שיש קשר כל שהוא לרצף הגנטי של הגן וכיוצא בזה? בתודה מראש טלי

בעיקרון כן, הומוזיגוט למחלה זו הוא חולה. זה כמובן תלוי בסוג המוטציה,

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי