שאלה חשובה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בחור צעיר שביצע בדיקת כרומוזומים בדם בשיטת G-BANDING. ב15 מטאפזות נמצא קריוטיפ לא תקין (46XY,t(2;3)(q21.1;p21.1 רציתי לשאול מה אומר הדבר, קראתי באינטרנט שהסימול 21 קשור למחלת הדאון? כמו כן במידה ואני הנשא היחיד ולאישתי הכל תקין, האם יש עדיין סיכון לולד? או שצריך גם פגם גנטי אצל אישתי על מנת שהולד יצא פגום? אודה לתשובתך בהקדם. תודה מראש,
לפי הקריוטיפ שציינת מדובר על טרנסלוקציה בין כרומוזום 2 ל- 3 בעצם החלפה בין שני כרומוזומים אלו בנקודות השבר באזור 21.1 . הכרמוזומים שציינת לא קשורים לתסמונת דאון (כרמוזום 21 ). יכולה להיות בעייה של הפלות חוזרות ... תחכה לתשובת הפרופ'
אכן כפי שענה "טרנסלוקציה" מדובר בהחלפת מקטעים בין 2 כרומוזומים. למרות שאתה בריא, אתה כנראה בסיכון מוגבר לבעיות פוריות, הפלות או צאצאים עם מומים. אל דאגה - יש פתרון לכל אלה. צור עמי קשר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
